Genética-Síndrome de Down

Síndrome de Down (Trissomia 21)

Síndrome de Down é uma doença cromossómica causada por um cromossomo 21 a
mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas.

A síndrome de Down é causada por uma cópia a mais do cromossomo 21.

As crianças com síndrome de Down apresentam retardo do desenvolvimento físico e mental, cabeça e face com traços específicos e baixa estatura. O diagnóstico é sugerido pela aparência física da criança e é confirmado quando se encontra uma cópia a mais do cromossomo 21 numa amostra sanguínea. A maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta. Os cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar. 

Dia Mundial da Síndrome de Down

A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um alelo extra no cromossoma 21. Em vez de dois, existem três alelos. Recebeu o nome em homenagem ao médico britânico que descreveu a síndrome pela primeira em 1862, John Langdon Down. Contudo, a causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que encontrou o alelo extra. A Down Syndrome International propôs o dia 21 de Março como o Dia Mundial da Síndrome de Down por razões muito específicas. O dia 21 corresponde ao cromossoma que está alterado e o mês 3 corresponde aos três alelos. A primeira celebração deste dia ocorreu em 2006 e foi adoptada pela Organização das Nações Unidas no seu calendário oficial, sendo comemorada todos os anos em cerca de 193 países. Este dia serve para chamar a atenção da Sociedade em relação ao tratamento de pessoas portadoras de Trissomia 21. Devemos encará-las com respeito, naturalidade e solidariedade, dando-lhes igualdade de oportunidades. Serve também para destacar que a Síndrome da Down não é uma doença mas antes uma condição genética que não impede a vida social normal da pessoa.

11-03-2019

Trissomia 21

Um comentário em “Genética-Síndrome de Down”

  1. O meu comentário, sobre as aulas de Saúde, tem sido uma mais valia, não só porque o Sr. Prof. Carlos Ribeiro é um ser Humano espectacular, quer a dar as aulas, como está sempre pronto, para qualquer esclarecimento, solicitado pelos alunos na sala de aulas.
    O meu muito obrigada por tudo.
    Um Beijinho
    Noémia

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